Практически каждая женщина мечтает родить от любимого мужчины здорового и весёлого малыша — радость родителям и утешение в старости. Но иногда вместе с рождением ребёнка в дом приходит беда. Почему в ВКО появляются дети с врождёнными пороками развития? Благодаря чему в минувшем году удалось снизить риск рождения нежизнеспособных младенцев? Бывают ли вегетарианцы от рождения и являются ли мутантами жители Усть-Каменогорска? Об этом и многом другом корреспондент YK-news.kz беседовал с главным внештатным генетиком области.

Языком статистики

Что может быть страшнее для родителей, чем потеря ребёнка? За последний год в ВКО наметились некоторые успехи в преодолении причин младенческой смертности. По данным областного управления здравоохранения, в 2022 году от разных причин погибли 165 детей в возрасте до года. При этом уменьшилась доля детей, умерших от врождённых пороков развития.

— По общемировым данным, в среднем в мире рождается от четырёх до шести процентов детей с врождёнными пороками развития, летальность при этом составляет около 30 процентов, — комментирует главный внештатный генетик ВКО Жубайля Касенова. — В ВКО за 2022 год по этой причине умерли 19 детей, это составляет 11,5 процента от всех умерших до года. Для сравнения, в 2021 году у нас умерли от врождённых пороков 32 ребёнка. Сократить младенческую смертность от врождённых патологий удалось благодаря своевременно проведённой диагностике.

Пренатальный (дородовый) генетический скрининг беременных в Казахстане начали проводить с 2007 года. Первоначально он охватывал не более 65 процентов всех женщин, вставших на учёт по беременности. Постепенно охват по стране достиг 85 процентов. Негативную роль в выявлении врождённых пороков развития сыграла пандемия. В 2020, "ковидном", году в ВКО своевременно обследовались порядка 74 процентов беременных. В 2021 году охват поднялся до 86 процентов, а в 2022 году достиг 91 процента.

Среди погибших в прошлом году малышей восемь новорожденных имели множественные пороки развития. От врождённых пороков сердца умерли семь младенцев. Пороки центральной нервной системы были у двоих, столько же умерших младенцев имели врождённые пороки желудочно-кишечного тракта.

По мнению врачей, этих трагедий можно было бы избежать, если бы патологии, несовместимые с жизнью, были выявлены на ранних сроках. К сожалению, из 8 678 женщин, вставших на учёт по беременности, 440 не прошли биохимический скрининг в своих поликлиниках и СВА. Некоторые отказываются от обследования по религиозным соображениям. В некоторых случаях скрининги были пропущены из-за неправильно установленных сроков беременности.

Скрининг против ранней смерти

В древней Спарте существовал жестокий обычай. Младенцев, родившихся калеками, сбрасывали со скалы в пропасть. По преданию, таким образом спартанцы обеспечивали безупречный генофонд своему государству воинов. Современная медицина борется за каждого младенца, родившегося жизнеспособным. Но воспитание детей с инвалидностью иногда становится пожизненным крестом для родителей. Генетические исследования дают возможность прервать патологически развивающуюся беременность ещё на стадии плода.

— Медико-генетическая консультация направлена на предупреждение рождения детей с врождёнными пороками развития, — поясняет Жубайля Нурлановна. — Различают два вида консультаций. Проспективное консультирование проводится, когда семьи планируют беременность или на ранних сроках при наличии риска у плода на врождённые патологии. Суть этой консультации — уточнение диагноза, определение типа наследования, прогноз для жизни, расчёт вероятного риска рождения ребёнка с данной патологией. Ретроспективное консультирование проводится уже тогда, когда ребёнок родился с отклонениями. Здесь идёт установление диагноза, прогноз для жизни, подбор реабилитационных мероприятий. Пренатальный скрининг включает несколько методов. Первый — ультразвуковая диагностика в первом триместре. Мы определяем маркеры на хромосомные патологии, которые уже в 12 – 13 недель могут давать сигналы о том, что развитие идёт неблагополучно. Биохимический пренатальный скрининг, который проводится с 11 по 13 неделю и шесть дней — определение материнских маркеров в сыворотке крови на часто встречающиеся хромосомные патологии. Отсюда мы формируем группу женщин высокого риска для консультации генетика. Этой группе нужны уже дополнительные инвазивные (с проникновением в плаценту) исследования.

Следует отметить, что на эти исследования нужно согласие супружеской пары. Этот вид анализа предполагает вмешательство в организм матери: берётся биопсия хориальной и плацентарной ткани, анализ околоплодных вод, пуповинной крови. Все эти методы считаются самыми информативными, дают точность 99,9 процента. Но всегда существует некоторый риск, связанный с вмешательством. Поэтому не все семьи соглашаются на инвазивное обследование. В 2022 году такое обследование прошли 132 женщины из группы риска. Из них было выявлено десять случаев хромосомной патологии. В девяти из них родители решили прервать беременность. Одна женщина отказалась. Десять младенцев с хромосомными патологиями всё же появились на свет. У девяти из них был диагностирован синдром Дауна, у одного — синдром Эдвардса. В четырёх случаях из десяти женщины на стадии беременности отказались от инвазивной диагностики. Одна женщина пришла на роды не обследованной, а ещё одна и вовсе не состояла на учёте по беременности.

В двух случаях из десяти обследование дало ложноотрицательные результаты, но дети в итоге родились с пороками. Это может быть связано с возможностями аппарата, на котором женщина проходила УЗИ. Не во всех клиниках стоят аппараты достаточной чувствительности.

— В случае выявления хромосомной патологии коллегиально решается вопрос возможного досрочного прерывания беременности по медицинским показаниям на сроке до 22 недель, когда это ещё плод, — поясняет Жубайля Касенова. — Семья принимает решение, прекращать беременность или нет. Если семья не желает пройти такую процедуру, значит, она готова морально и физически воспитывать такого ребёнка.

Порок пороку рознь

Генетики говорят, что врождённых пороков развития может быть великое множество. Одних только ферментопатий (отсутствие или нарушение выработки каких-либо ферментов) в казахстанских лабораториях могут выявить до 49. В медицине различаются общие пороки, к которым относятся, скажем, родинки или косолапость, и пороки строгого учёта. И если первые не слишком осложняют жизнь человеку, то вторые в некоторых случаях оказываются несовместимыми с жизнью. И тогда прекращать беременность просто необходимо.

— Есть пороки курабельные, то есть подлежащие коррекции, — поясняет главный генетик области. — Они не нуждаются в прерывании беременности. Например, косолапость — это порок опорно-двигательной системы. Иное дело — пороки сердца. Если порок один, например дефект межжелудочковой перегородки размером два-три миллиметра, он не нуждается в оперативном лечении. Он может сам зарасти ещё до рождения или в первый год жизни ребёнка. Но есть такие пороки, при которых мы должны прерывать беременность. При множественных пороках или пороке центральной нервной системы, называемом анэцефалией (отсутствие мягких тканей мозга и костей свода черепа), ребёнок нежизнеспособен.

Согласно статистике, самой распространённой хромосомной патологией в ВКО является синдром Дауна (девять из десяти в 2022 году). В какой-то момент развития плода 21 хромосома не удваивается, как ей положено природой, а утраивается. В результате такого генетического сбоя на свет появляется малыш с выраженными внешними признаками и отклонениями в развитии некоторых органов. В массе люди с синдромом Дауна очень добродушные, не зря их называют "солнечными детьми". Но они в той или иной степени имеют отставание в умственном и физическом развитии, что может затруднить или сделать невозможной их самостоятельную жизнь.

При синдроме Эдвардса (один случай в 2022 году) происходит утроение 18 хромосомы. При этом дети рождаются с недостатком массы тела, дефектами в строении скелета, пороками сердца и крупных сосудов и т. д. До года в среднем доживает не более десяти процентов новорожденных с этим диагнозом.

Существуют генетические патологии, при которых ребёнок может нормально расти и развиваться при условии, что нарушение своевременно выявили, назначили соответствующее лечение и диету. В этом случае диагноз становится образом жизни, но не очень влияет на её качество.

— В Казахстане с 2007 года проводится неонатальный (сразу после рождения) скрининг на два врождённых наследственных заболевания: фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислот) и врождённый гипотиреоз (недостаток гормонов щитовидной железы), — рассказывает генетик. — При первом, если своевременно его не выявить, первые шесть месяцев у ребёнка мы не увидим патологии. После шести месяцев проявляются судороги, мышечная слабость, задержка моторного развития. В будущем это может привести к умственной отсталости. Поэтому в ВКО мы у каждого новорожденного на третьи – пятые сутки жизни берём пяточную кровь или кровь из большого пальчика на ноге. Если выявлена эта патология, дети подлежат специализированному лечебному питанию. Ребёнок не сможет есть ни молочное, ни мясное до конца жизни, продукты только растительного происхождения. Если дети получают диетотерапию, интеллект у них будет сохранный. Они прекрасно учатся в школе, могут создавать семьи, родить здорового ребёнка, если у супруга этой патологии нет. Таких детей у нас в области сейчас около 20. Один ребёнок, который родился до введения неонатального скрининга, имеет отклонения в развитии. Но остальные живут нормально. Просто они веганы от рождения. Но веганство противоречит нашим культурно-историческим традициям. В казахской семье — и без мяса? Бывает, что семья не сразу принимает диагноз и начинает лечение. Но такая патология без специализированного лечебного питания приводит к задержке физического развития и умственной отсталости. Лучше здоровый веган, чем больной мясоед. При врождённом гипотиреозе дети сразу идут под контролем эндокринолога и получают патогенетическое лечение. Иначе также будет задержка умственного и физического развития.

Когда риски высоки?

Генетик констатирует, что угрозу патологического развития плода увеличивают вредные привычки и возраст родителей. При этом наша собеседница опровергла бытующее в народе мнение, будто все устькаменогорцы — мутанты.

— Чтобы такое утверждать, нужно специальные анализы проводить, — считает Жубайля Касенова. — У нас их не проводили, но в других городах, где также сосредоточены заводы, республиканские генетики работали. Какие-то показатели там были, но не настолько, чтобы говорить о каких-то мутациях. Хромосомные патологии образуются от вредного воздействия в период деления клетки. Например, если мама курит, выпивает. Если она, не зная о беременности, проходит лечение, получает антибиотики, противосудорожные, антикоагулянты, цитостатики, химиотерапию. Если родители работают на вредном производстве, а у нас их много. У женщин в возрасте от 37 лет и выше и супруга старше 38 лет риск врождённых патологий повышен. Наш организм с возрастом накапливает мутагены, происходит перезревание половых клеток, больше вероятность сбоя, приводящего к новым мутациям. Ни одна женщина старшего возраста от этого не застрахована. Что хочется пожелать женщинам? Планировать беременность. Оставить вредные привычки. Своевременно пойти к акушеру-гинекологу. Своевременно обследовать супруга у андролога и уролога на качество спермы. Не пить без меры витамины и БАДы. К примеру, чрезмерный приём витамина А может приводить к порокам лицевых структур у ребёнка. Проходить все обследования и следовать назначениям врачей. Помнить, что ответственность родителей за своего ребёнка начинается задолго до его рождения.

Ирина Плотникова